La « prototypicité » en autisme : la théorie du Dr Mottron et ses détracteurs.

Dans un article publié en 2021, le Dr Mottron a présenté sa théorie de l’autisme « prototypique ». D’autres chercheurs lui ont répondu et le Dr Mottron a produit une contre-réponse. Dans ce texte, je présente une vulgarisation de ces articles. La traduction et l’interprétation sont libres. J’ai aussi ajouté des explications à des fins de compréhension ou retiré certaines parties très spécialisées. Pour les articles intégraux, ceux-ci se retrouvent en référence. En dernière partie, je propose ma propre réflexion sur cette conception de l’autisme prototypique.

Ce texte présente différents points de vue sur les notions de l’autisme « prototypique » et plus largement, la notion d’hétérogénéité dans l’autisme. Celui-ci est purement dans une optique de réflexion théorique et des impacts de ces notions pour la recherche scientifique. Ainsi, en aucun cas, la singularité et la diversité des personnes sont remises en question ou débattues, tout comme la validité d’un diagnostic émis. En aucun cas aussi, il est question de nier les besoins des personnes ou de refuser des services ou du soutien à celles-ci, et ce, peu importe le diagnostic ou si elles ont un diagnostic. Une personne ayant des besoins devrait recevoir du soutien et de l’aide, sans considération d’une condition médicale.

La position du Dr Mottron1

Le Dr Mottron milite pour la reconnaissance d’un prototype autistique. Son argumentation se base sur l’augmentation de l’hétérogénéité entre les personnes autistes. En effet, la distinction entre les personnes autistes et les personnes non-autistes a diminué, au fil des dernières décennies, jusqu’à 80% pour certaines mesures neurologiques (reconnaissance émotionnelle, planification, capacité cognitive d’analyse, de perspective, taille du cerveau et EEG). À cela s’ajoute que depuis 50 ans, les personnes reconnues comme autistes sont de plus en plus différentes de la description initiale, ce qui accroît l’hétérogénéité entre les personnes autistes.

Cette perte d’unicité s’explique par plusieurs facteurs : la standardisation, la taille d’échantillon, la représentativité, la justification de la notion de spectre par la pléiotropie2, le dogme de « la distribution extrême » et la distinction entre signe et spécificité.

La standardisation :

Les règles d’évaluation du diagnostic impliquent l’utilisation d’outils d’évaluation validés et standardisés pour diminuer la disparité entre les jugements cliniques. Le diagnostic d’autisme est obtenu lorsque la sommation des scores individuels pour les différentes catégories des tests atteint une certaine limite, celle-ci étant déterminée par un consensus entre experts.

Même si les outils standardisés peuvent augmenter la fiabilité, cela peut aussi transformer les critères en trivialité intellectuelle. Le critère A3 (déficit dans le développement et le maintien de relation) est un exemple de cette perte de fiabilité conduisant à aberration intellectuelle. Ce critère est tellement général que presque toutes les personnes peuvent correspondent à cela. Ce critère perd toute fiabilité pour identifier l’autisme.

Ainsi, ces outils ne devraient jamais être utilisés seul et à la place du jugement clinique du professionnel. En effet, ces outils ne peuvent différencier l’autisme de plusieurs autres conditions étant donné que plusieurs scores individuels ne sont pas spécifiques à l’autisme (plusieurs conditions ont des difficultés dans la communication, par exemple). De plus, les outils sont vulnérables à une évolution en fonction du temps à cause notamment de la signification des différents items, qui change selon les époques, mais aussi, selon le consensus scientifique. Autrement dit, selon les époques, l’outil n’évalue pas la même chose. En plus, ces outils ne mesurent pas la ressemblance entre des personnes, mais le partage de signes communs. Signes dont les causes pourraient être différentes entre elles. Malgré tous les biais de ces outils cliniques, la définition de l’autisme repose sur la mesure produite par ceux-ci.

Par contre, ces outils ne sont pas affectés par le biais de halo soit l’ignorance de certains signes quand d’autres sont présents (un biais courant chez les experts). Toutefois, le regroupement des signes cliniques, en sous-ensembles qualitativement significatifs, est perdu par l’utilisation de ces outils. Cela nuit donc à la reconnaissance clinique du diagnostic par le professionnel.

De plus, cette notion de sommation pour l’atteinte d’un score limite élimine la prépondérance de chaque facteur entre eux en les rendant égaux par rapport à leur l’influence sur la divergence entre le profil autistique et non-autistique. Ainsi, la valeur de la spécificité de chaque critère, en lien avec l’autisme, est perdue et est remplacée par un seuil global.

Autrement dit, l’autisme n’a aucun critère exclusif au diagnostic puisque ceux-ci se retrouvent tous dans d’autres conditions. Or, certains sont plus spécifiques et plus précis que d’autres pour définir l’autisme. Pour le professionnel, lors de l’évaluation clinique, ces critères peuvent avoir une prépondérance plus importante par rapport à d’autres. Par contre, avec les outils cliniques, comme chaque critère a la même valeur, cette prépondérance n’existe plus, rendant tous les critères égaux entre eux. Cela fait que certaines autres conditions, partageant plusieurs manifestations avec l’autisme, peuvent donner un score supérieur à la limite des outils standardisés, même si cela n’est aucunement de l’autisme. Cela s’explique puisque les critères les moins spécifiques ont la même valeur que les critères plus spécifiques et que l’atteinte de la limite est déterminée par la sommation des scores individuels et qui sont indépendants et équivalents entre eux.

La taille de l’échantillon :

Une conviction dans la communauté scientifique veut que les premières recherches en autisme, avec un faible nombre de participants, ont biaisé les résultats en faveur des hypothèses de celles-ci et que les recherches avec un plus grand nombre de personnes sont plus représentatives. Ainsi, la quantité serait garante d’un meilleur résultat. Or, cela est faux. Ce n’est pas la quantité, mais la qualité qui est garante de la qualité des résultats. Ainsi, une recherche de qualité, avec un petit nombre de personnes aura des résultats plus fiables que plusieurs recherches de faible qualité avec des grands nombres de participants.

Présentement, dans la définition de la notion de spectre de l’autisme, la grandeur de l’échantillon (nombre) par rapport à la similarité entre les personnes qui la composent, amplifie la notion de « bruit »3 au fur et à mesure que l’échantillon grandit.

Pour éviter cela, il faut balancer les risques d’un petit échantillon avec ceux de l’hétérogénéité d’un grand échantillon. Autrement dit, si l’augmentation de la taille de l’échantillon résulte en une augmentation de l’hétérogénéité, le gain obtenu par l’accroissement du nombre de participants sera nettement inférieur aux impacts négatifs du « bruit » engendrés par l’augmentation de l’hétérogénéité résultant de l’augmentation du nombre de participants.

La représentativité :

La méthodologie scientifique va toujours prôner l’utilisation d’un échantillonnage aléatoire (haute qualité méthodologique) à un échantillonnage de convenance (faible qualité méthodologie). Cependant, un échantillon probabiliste (aléatoire ou de convenance) a une valeur méthodologique seulement lorsque la population qui le compose a une identification claire et objective, qui ne peut pas être remise en question. Cela n’est pas le cas de l’autisme puisque toutes les conditions neurodéveloppementales ou psychiatriques chez l’adulte ont des traits autistiques rendant l’identification de l’autisme imprécise et subjective. Les participants autistes ont donc une identification imprécise et subjective, malgré le diagnostic, ce qui engendre une potentielle remise en question de la valeur méthodologique de ces échantillons.

Ainsi, la valeur méthodologique des échantillonnages probabilistes en autisme se limite donc aux exigences des critères d’inclusion de l’échantillonnage. Autrement dit, même avec un échantillonnage probabiliste en autisme, si les critères d’inclusion sont faibles, la valeur méthodologique sera faible aussi. L’échantillonnage aléatoire procure donc un faux sentiment de sécurité tout en introduisant des incertitudes et des biais selon la rigidité des critères d’inclusion utilisés à l’époque de l’étude.

À l’inverse, un échantillonnage de convenance peut cibler une question précise en limitant la représentativité de l’échantillonnage à la question posée et à la population étudiée. Dans ce cas, les échantillons de convenance seront plus fiables que les échantillons aléatoires puisque les échantillons de convenance, avec des critères stricts d’inclusion, seront plus représentatifs de la population étudiée en lien avec la question posée. Cela rendra l’identification de l’échantillonnage clair et précis ce que les échantillons aléatoires ne peuvent garantir étant donné la permissivité des critères d’inclusion.

Aussi la généralisation des résultats d’une étude A à une étude B n’est valable que si les échantillons des deux études sont similaires. Ainsi, il n’est pas possible de généraliser les résultats d’une étude à l’ensemble du « spectre » autistique puisque l’échantillon de l’étude n’est pas similaire aux caractéristiques de l’ensemble du « spectre » autistique.

Au final, ce n’est pas une question de choix entre un échantillon aléatoire ou de convenance, mais de choisir un échantillon, identifié par quelques experts, dans un but particulier plutôt que de choisir un échantillon basé sur des critères consensuels et universels, qui en 30 ans, n’a permis que le développement très limité des connaissances en autisme.

La justification de la notion de spectre par la pléiotropie :

La différence possible entre des jumeaux homozygotes pour la concordance de l’autisme, c’est-à-dire que les deux soient autistes ou pas, démontre qu’un profil génétique identique peut engendrer différents portraits. Cela définit une certaine variabilité qui va à l’encontre du concept de prototypie et soutient la notion de « spectre ».

Par contre, plusieurs problématiques sont soulevées par rapport à l’association entre autisme et génétique, et ce, sans tenir compte si la cause génétique de l’autisme est connue ou pas. Cela limite donc l’argument de la pléiotropie pour les cas d’autisme dont la cause génétique est inconnue puisque le ou les gènes générant le « caractère » de l’autisme est inconnu. Ceci est un contre-exemple de la justification du spectre par la pléiotropie. Autrement dit, justifier l’existence d’un « spectre », en se basant sur le fait qu’un profil génétique peut engendrer de l’autisme ou pas, ne démontre aucunement qu’il existe une variabilité dans l’autisme. En effet, puisqu’il existe une multitude de situations pour lesquelles l’autisme existe sans que nous connaissions la cause génétique, il est donc impossible de généraliser une situation spécifique à l’ensemble de l’autisme.

En plus, la concordance des diagnostics entre les jumeaux homozygotes augmente en fonction de la prévalence et diminue en fonction de la rigueur des critères de diagnostic. Cela démontre donc que l’argument se basant sur cette démonstration a comme fondement une erreur méthodologique d’analyse qui rend cette justification illégitime. En effet, le flou actuel à l’égard des critères de l’autisme et du mode d’inclusion dans les cohortes d’étude a pour impact d’englober plusieurs situations, qui ne découlent pas du simple impact de la génétique sur la personne, et donc, la variabilité de la concordance ne peut-être évoquée comme argumentaire.

Le dogme de « la distribution extrême » :

Dans la dernière décennie, une autre croyance fut acceptée comme une découverte scientifique. En effet, il est accepté que l’autisme soit la représentation extrême d’une distribution de traits communs à toute la population. Autrement dit, toutes les personnes ont tous les traits autistiques et celles qui sont identifiées comme autistes ont seulement un niveau plus important de ces traits.

Or, les traits autistiques ne sont pas l’autisme et ceux-ci sont plutôt des conceptions sociales ou cognitives. Ainsi, ces traits ne peuvent être interprétés comme des manifestations de l’autisme sauf dans le cas spécifique d’une prédisposition génétique connue à l’autisme. Ceci fait que les traits autistiques ne renseignent aucunement sur l’autisme et n’ont aucune validité, tant que ces traits retrouvés chez des personnes ne sont pas mesurés indépendamment de la notion de l’autisme et des conceptions sociales et cognitives. Dans le même ordre d’idée, la prédisposition génétique à l’autisme n’est pas l’autisme même si cela relève de la notion de génétique.

Affirmer que les traits autistiques ou la prédisposition génétique est de l’autisme confond la notion de causalité avec les effets. Cela engendre donc la détection de multiples situations similaires (les critères autistiques) dans un nombre indéfini de contextes et de situations sans lien entre eux. Ainsi la sélection des « traits » autistiques devient un choix purement arbitraire et extrêmement vague d’autant plus que la définition des traits autistiques est subjective et imprécise. En effet, quel état de santé psychiatrique n’altère pas la réciprocité sociale (critère A de l’autisme)? Autrement dit, tous les états psychiatriques pourraient être de l’autisme selon ces « traits » et cela devient donc une aberration puisque les critères de définition d’un état psychiatrique ne peuvent pas être en même temps ceux de tous les états et d’un seul état spécifique en soi.

La distinction entre signe et spécificité :

Le diagnostic différentiel a été éliminé du DSM-5 pour être remplacé par des notions de « comorbidité » spécifique et ces spécificités n’ont jamais été intégrées aux outils standardisés d’évaluation. Cette décision, d’éliminer les spécificités autistiques, semble avoir été faite sur la découverte de traits autistiques dans une multitude d’autres conditions psychiatriques ou neurodéveloppementales.

Or, cela serait l’effet inverse. Ce n’est pas la découverte de traits autistiques dans d’autres conditions qui aurait amené l’abolition du diagnostic différentiel, mais l’abolition du diagnostic différentiel qui aurait engendré la découverte de traits autistiques dans d’autres conditions. Autrement dit, c’est le changement de définition de l’autisme qui aurait permis de percevoir les traits autistiques dans d’autres conditions et n’ont pas l’existence de ces traits dans ces autres conditions. Cela s’explique puisque les spécificateurs cliniques de l’autisme sont maintenant perçus comme indépendant l’un de l’autre. Au final, cela dissout la notion d’autisme dans un bourbier incontrôlable de conditions hétérogènes.

Or, dans l’autisme « prototypique », les spécificateurs de l’autisme ne sont pas indépendants entre eux. Ce ne sont pas seulement des « cases » à cocher, qui selon le nombre, confirme ou infirme le diagnostic. C’est un ensemble de traits qui doivent être présents, observés et analysés selon l’expertise du clinicien en fonction de l’ensemble des autres états psychiatriques.

Maintenant, en raison de cette dilution des spécificateurs autistiques par des mesures quantitatives de variables et de dimensions non spécifiques à l’autisme, il est impossible de différencier si la cause est génétique, en lien avec une comorbidité, ou si le trait est une reproduction d’une cause génétique engendrée par l’environnement. Autrement dit, il est impossible de savoir si la cause de la manifestation est liée à une autre condition, en comorbidité à l’autisme, tel que le TDAH, ou si cela est réellement une manifestation de l’autisme dans cet environnement spécifique. Par exemple, il n’est plus possible de savoir si l’atypie sociale d’une personne est due à l’autisme dans un environnement spécifique ou à la comorbidité du TDAH chez cette personne. Cela a un impact sur l’information fournie puisque la comorbidité du TDAH pourra être traitée comme de l’autisme alors que cela n’est aucunement en lien et ne devrait pas être considéré comme une information valable pour définir et comprendre l’autisme.

La réponse du Dr John N. Constantino4

Bien que la position du Dr Mottron sur l’hétérogénéité soulève effectivement des problématiques, comme l’autisme avec ou sans déficience intellectuelle, sa proposition de décomposer l’autisme en sous-catégories selon des spécifications précises à chacune n’a pas de sens puisqu’elle ne tient pas compte de la « vrai » nature de l’autisme.

Quelques faits sur l’autisme :

a) L’autisme, même avec une définition imparfaite est hautement héréditaire, de l’ordre de 85% dans la population générale et la plupart des enfants autistes ont des parents non-autistes.

b) Les variations des traits autistiques de l’enfant se retrouvent aussi chez les parents, même si ceux-ci ne sont pas autistes, mais dans une moindre intensité et ceux-ci sont distribués de façon continue dans la population générale.

c) Le paradoxe de la disparité des manifestations cliniques de l’autisme chez les jumeaux homozygotes n’est que la « redécouverte » de la faible corrélation des manifestations autistiques entre les membres d’une fratrie, qui est connue depuis les années 2000.

d) Les nombreuses conditions monogéniques qui engendrent l’autisme ne sont presque jamais héréditaires et presque toujours associées à une déficience intellectuelle.

e) Ce qui prédit la récurrence de l’autisme dans une famille est un amalgame génétique, pas nécessairement spécifique à l’autisme, mais en lien avec le développement précoce. Cet amalgame se retrouve dans différentes combinaisons ou permutations et est distribué continuellement dans la population générale.

Ainsi, quelles conclusions peuvent être déduites de ces cinq énoncés?

1) Si les catégories en autisme devaient revenir, il faudrait séparer l’autisme « familiale » de l’autisme « non-familiale » puisque l’hérédité est la principale cause de l’autisme dans la population générale. Ceci est un facteur spécifique que le Dr Mottron ne mentionne pas dans sa définition de l’autisme « prototypique ».

2) Identifier des marqueurs significatifs de l’hétérogénéité en autisme en parcourant les manifestations symptomatiques n’est pas un processus adéquat, car les profils des personnes autistes ne sont pas des reproductions exactes de l’autisme étant donné les « surajouts » possibles à l’autisme, en lien avec la personne. Cela reviendrait à catégoriser l’hypertension seulement selon le niveau de pression et l’historique de crise cardiaque. Le paradoxe de l’hétérogénéité en autisme ne peut être étudié de façon fiable qu’avant qu’il se produise (en génétique), et pas après (en clinique), conformément aux responsabilités héréditaires qui sont en cause puisque les traces de celles-ci peuvent être partiellement ou totalement déformées ou effacées après. La liste actuelle et finie des prédicteurs comprend la variation de la réciprocité sociale, de l’attention, de l’hyperactivité, de l’orientation visuelle sociale, de la coordination motrice, de la sensibilité tactile et de l’apprentissage cérébelleux (lié au cervelet). Si l’hétérogénéité est définie par ces facteurs, ceux-ci sont prometteurs pour un classement des personnes autistes.

3) Comme pour l’hypertension, les prédicteurs en autisme n’ont aucun lien avec les manifestations observables. Il ne faut donc pas restreindre l’autisme à des « ensembles de copies » (personnes similaires entre elles) définies arbitrairement par des experts. Faut-il analyser l’hétérogénéité ? Oui ! Le faire sans considération de l’hérédité ? Non ! Le faire sur la base des manifestations des personnes ? Non, à moins de pouvoir identifier sans erreur les autres causes possibles de manifestations tel que le TDAH. Étudier des pairs de frères et sœurs ? Aussi souvent que possible. Identifier les différentes causes possibles ? Oui, mais cela ne passe pas par un redécoupage entre les personnes autistes. Il est plus probable que cela se fasse grâce aux études qui s’intéressent aux indices prédisant la récurrence de l’autisme dans une famille. En plus, si ces indices sont les manifestations extrêmes de traits dans la population générale, le Dr Mottron a omis le point de la dimensionnalité dans sa réflexion. Ainsi, les échantillons épidémiologiques génétiques vont offrir plus d’informations et de découvertes que la plus « prototypique » des cohortes « prototypiques » autistiques. Autrement dit, l’analyse des causes génétiques de l’autisme sera beaucoup mieux comprise dans l’analyse de l’ensemble de la population que par la spécificité que représentent les personnes autistes. Cela rappelle le processus d’incertitude de Heisenberg, plus vous vous rapprochez de la queue, plus la vue est obscurcie. Ainsi, en étudiant seulement les personnes autistes, au détriment de la population générale, seules les conséquences de l’autisme seront visibles et non les causes.

Réponse du Dr Michael V. Lombardo5

Le Dr Mottron explique adéquatement pourquoi les modèles actuels en autisme sont inadéquats et pourquoi le modèle « prototypique » est plus utile que d’autres modèles. Plusieurs articles ont déjà été publiés sur le défi que représente l’hétérogénéité en autisme pour la recherche clinique. Dr Mottron suggère qu’en étudiant l’autisme « prototypique » cela engendrerait des bénéfices importants sur la taille d’effet6 et permettrait une amélioration de notre compréhension de l’autisme. Or, l’affirmation que la taille d’effet était plus importante dans le passé pose problème puisqu’il est démontré que la taille d’effet peut-être amplifiée artificiellement, et de beaucoup, dans de petits échantillons. Comme cela est une problématique connue, il n’est pas possible d’affirmer que la grandeur de la taille d’effet des recherches antérieures est une mesure adéquate puisque la taille d’effet est imprécise avec des petits échantillons et les études du passé ont des tailles d’échantillon inférieures aux études d’aujourd’hui.

Même en supposant que l’autisme prototypique engendre effectivement un effet de taille plus important, il reste quand même une question conceptuelle au cœur de l’argumentaire du Dr Mottron. Le modèle de l’autisme « prototypique » rejette la diversité, l’hétérogénéité, la singularité des personnes et les différences entre les personnes comme des notions accessoires et sans importance. La vision du Dr Mottron implique que l’autisme est une entité unitaire singulière plutôt qu’un spectre avec des différences individuelles. La force, la justesse et la validité de ce modèle repose sur cette prémisse.

À part cette faiblesse conceptuelle, la conception du Dr Mottron pose des problématiques dans la pratique. Qu’est-ce l’autisme prototypique? Dr Mottron affirme que l’autisme prototypique est une distinction qui est claire pour les experts, mais il n’a jamais donné de définition. De plus, prioriser l’autisme prototypique est aussi prioriser l’analyse de la cognition, des comportements et du phénotype clinique. Mais que faire des autres modèles qui s’intéressent aux notions génétiques ou neurologiques ? Pourquoi l’autisme prototypique au niveau cognitif, comportemental et des manifestations cliniques serait plus important que l’autisme « prototypique » au niveau neurologique ou biologique?

Une approche intransigeante serait de considérer la proposition du Dr Mottron comme le seul et meilleur moyen pour progresser dans la connaissance de l’autisme. Or, cela serait potentiellement aussi néfaste que la situation actuelle. Le modèle du Dr Mottron est seulement une des perspectives pour étudier l’hétérogénéité en autisme. Malgré tout, avec des justifications objectives, des objectifs finaux explicites et une analyse nuancée, avec un souci d’éviter la généralisation, l’étude de l’autisme « prototypique » devrait fournir de nouvelles connaissances en autisme.

Pour la définition de l’autisme « prototypique », les modèles normatifs pourraient servir à cela. En effet, les caractéristiques autistiques pourraient être qualifiées, selon une norme propre à la population autistique. Ainsi, en repérant les caractéristiques majoritaires chez les personnes autistes, une norme de comparaison pourrait être faite entre les personnes autistes. Cette norme pourrait être définie selon n’importe quelle variable et par n’importe quelle mesure. L’avantage de cette définition est que celle-ci ne priorise pas certaines notions de l’autisme (comportement, cognition etc.) au détriment d’autres (neurologie, génétique) et celle-ci serait définie selon une notion empirique. Cette approche permettrait donc aux chercheurs de justifier les sous-groupes étudiés, selon la norme, et le pourquoi de ce choix. Ainsi, dans l’hétérogénéité de l’autisme, les chercheurs pourraient choisir un modèle prototypique selon les objectifs de la recherche. Bien que ce modèle normatif ne règle pas tous les problèmes, au moins il permet clairement d’identifier les caractéristiques du groupe étudié.

Réponse du Dr Christopher Gillberg7

Les modèles unitaires de dysfonctionnement neurologique ou génétique n’ont pas réussi à expliquer ou aborder les preuves contradictoires de ceux-ci. Les efforts pour trouver un seul dysfonctionnement pour l’autisme ont éloigné le domaine de la recherche de l’autisme vers des particularités individuelles ou des sous-groupes spécifiques. L’autisme doit être décomposé afin de trouver les spécificités du fonctionnement neurobiologique.

Si le diagnostic d’autisme est important pour expliquer le fonctionnement d’un enfant et possiblement pour différentes interventions, excluant les interventions comportementales intensives, la recherche en autisme n’a fourni aucune intervention ou remède efficace pour l’autisme, de prédicteur précoce cohérent ou de parcours de vie unifié. Si en plus, le diagnostic d’autisme manque de validité conceptuelle et biologique, il serait justifié de s’éloigner de l’étude des échantillons actuels en autisme.

Alors, la position du Dr Mottron est adéquate. Par contre, j’ai des questions :
1-Le Dr Mottron dit que deux experts vont déterminer qui seront les autistes « prototypiques » et seulement ceux-ci seront inclus dans la recherche. Or, qui va choisir ces deux experts ? Combien y en aura t’il dans le monde ? Devront-ils être experts pour les enfants, les adultes ou les deux ? Existera t’il un « rassemblement » international de ces experts ?

2-Les experts doivent t’ils être d’accord sur les personnes autorisées à participer aux études ?

3-Quel sera le procédé de sélection ? Quels outils seront utilisés ?

4-Comment appliquer cette évaluation de l’autisme dans toutes les cliniques, notamment à cause d’enjeux de connaissance, de matériel ou autres ? Comment former les jeunes praticiens inexpérimentés pour qu’ils deviennent des « experts » et aident au diagnostic de l’autisme « prototypique » ?

Contre-réponse du Dr Mottron8 aux Drs Constantino, Gilbert et Lombardo

Dans cette réponse, le Dr Mottron répond à trois questions soulevées par ses pairs. Quelle découverte peut faire l’épidémiologie génétique sans l’aide des disciplines cliniques ? La différence entre la taille d’effet et la taille d’échantillon exclut-elle que l’hétérogénéité diminue la taille de l’effet ? Comment parvenir à un cycle de découvertes et de développement de connaissances continu entre la définition de l’autisme et la recherche fondamentale qui sorte de l’impasse actuelle ?

Clarifier quelques ambiguïtés de la proposition d’un retour vers le « prototype »

La théorie prototypique décrit l’émergence ascendante de signes cliniques dans le cerveau d’une personne comparativement à un ensemble de personne présentant des ressemblances. Appliqué à l’autisme, ce modèle prototypique classe les personnes selon leurs niveaux de ressemblances entre elles et par rapport à d’autres conditions. Cela permet donc aux cliniciens de reconnaître avant et indépendamment de la vérification « descendante » des critères de diagnostic ou des outils standardisés des signes que la personne doit incarner. Ainsi, plutôt que de chercher chez la personne des critères qui correspondent au diagnostic (descendant), le fonctionnement et les manifestations sont décrites indépendamment et objectivement et comparées à différents modèles pour voir les similarités entre la personne et le modèle (ascendant). Ainsi, l’analyse est faite par comparaison de cas plutôt que par la recherche de critères plus ou moins objectifs chez une personne et l’attribution se fait sur la similitude entre deux représentations similaires (phénotype). En seconde étape, cela peut aussi démontrer des similarités de la personne avec des variables non cliniques, mais le premier objectif est purement de trouver des phénotypes.

À titre d’exemple, on pourrait identifier une orange selon la grosseur, la couleur, la forme géométrique, l’acidité, le goût, le nombre de quartier, l’épaisseur de la pelure, etc. (vérification descendante). Mais ces critères seront très subjectifs et variables, même avec un outil de mesure précis. À partir de quand une orange est assez grosse ou trop grosse pour être une orange ? À partir de quand une orange est assez orange pour être une orange ? À l’inverse, il serait possible de prendre un fruit, que tous les experts considèrent être une orange et comparer les autres fruits à celle-ci afin de déterminer si le fruit est une orange ou pas (vérification ascendante). Cette comparaison se ferait aussi avec l’identification de d’autres fruits spécifiques tel que les autres agrumes. Ainsi, au lieu d’avoir un choix arbitraire, le choix serait fait selon le plus haut taux de ressemblance par rapport à l’ensemble des fruits identifiés de manière fiable.

La vérification ascendante permet donc d’identifier la personne, non pas selon un score arbitraire en lien avec des critères plus ou moins objectifs, mais selon sa ressemblance avec les autres profils. Ainsi, la vérification ascendante n’est pas un choix d’acceptation ou de refus, mais un arrimage selon la plus grande ressemblance. Le clinicien ne doit donc plus décider si la personne est autiste ou pas, mais le niveau de similarité avec la représentation autistique.

L’idée du modèle prototypique n’est pas que la cible des critères et des instruments ne soit pas une entité unitaire singulière, mais plutôt que cela ne permette pas de séparer la variabilité intrinsèque à l’autisme des critères artificiels. Le problème n’est pas l’hétérogénéité en soi, mais la mauvaise hétérogénéité. La définition actuelle de l’autisme a un niveau et une nature d’hétérogénéité qui empêche la création de sous-groupe. Cela laisse seulement le choix entre une catégorie (spectre de l’autisme) ou une absence de catégorie (toutes les personnes autistes sont différentes) qui sont inutiles et triviales. En démantelant la catégorie actuelle de l’autisme, les éléments résultant de ce démantèlement varieront en taille et en niveau d’homogénéité intra-classes, et de cela, certains éléments seront moins hétérogènes que la définition actuelle de l’autisme.

Les prototypes ne sont pas définis dans cette théorie puisque la définition est moins spécifique en soi que la reconnaissance du prototype. On reconnaît un visage, on ne le définit pas. Ainsi, les signes distinctifs du prototype incluent des signes négatifs socio-communicationnels (profil linguistique, apprentissage des langues sociales, etc) et des signes positifs perceptifs (détection précoce des motifs, faible ratio « quotient intellectuel verbal » par rapport au « quotient intellectuel performance », etc). Ce modèle pourrait avoir des impacts importants sur les hypothèses actuelles portant sur le langage, l’intelligence et l’adaptation des personnes autistes, tout en diminuant la prévalence signalée (surdiagnostic) de l’autisme. Car, le niveau de prototypie n’est pas corrélé à la gravité des symptômes.

La proposition est de créer des recherches cliniques et fondamentales sur des cohortes composées de participants prototypiques « maximum » selon la définition des cliniciens experts qui les enrôlent pour la recherche. Autrement dit, il s’agit d’étudier le prototype en le « retirant » des représentations moins prototypiques.

En ce qui concerne la notion d’expert, bien qu’elle reste à préciser complètement, la formation à cette expertise est l’exposition clinique. Toute personne ayant été exposée à une population variée de personnes autistes peut faire une classification d’un échantillon de personnes autistes, selon un ordre décroissant de ressemblance, en fonction de son image mentale tel que le suggère l’« autisme franc »9. Comme l’âge est un facteur majeur d’atténuation et de variabilité dans les manifestations cliniques, la prototypie risque d’être le plus facilement détectable dans des groupes préscolaires pour les profils qui ont un délai dans l’utilisation de la communication verbale et dans les premières années scolaires pour les profils n’ayant pas de délai dans la communication verbale, anciennement le syndrome Asperger.

Le nombre d’experts et le niveau d’entente entre eux et avec les outils est un débat secondaire pour des sujet de recherches futures et non le point de départ. La proposition n’est pas de faire une sélectivité initiale, mais de faire un ciblage sur des populations spécifiques qui ont déjà été sélectionnées pour d’autres critères. Ainsi, le focus sur la fiabilité doit être suspendu temporairement puisque les échantillons prototypiques, de partout sur la planète, ne seront pas identiques. Après avoir fait des découvertes substantielles, il y aura du temps pour faire les répliques, selon diverses cohortes, pour confirmer ces découvertes, mais il faut d’abord faire des découvertes.

Pour cela, il faut penser autrement et rejeter le monopole des outils standardisés (ADOS, ADI, AQ et SRS). Ceux-ci sont basés sur un consensus et celui-ci n’est pas la vérité. Le consensus n’est plus nécessaire. Il est insuffisant pour faire des découvertes scientifiques et pourrait même réduire le progrès des connaissances en autisme. L’accent mis sur la fiabilité des outils introduit une diffusion dans la détection et la définition de l’autisme. L’autisme ainsi détecté est différent et inférieur à un autisme basé sur des critères spécifiques.

Les cliniciens doivent se placer dans une situation d’identifier des groupes de personnes qui se ressemblent plus entre elles qu’avec l’ensemble de la population autistique à laquelle les cliniciens sont exposés. Il faut retourner à une situation catégorielle (Kanner/Asperger) afin de revenir à un procédé de reconnaissance et non de définition. Cela suggère donc un encadrement « semi-dirigé » afin de faire évoluer les découvertes. Voilà 30 ans, le besoin de standardiser les processus de diagnostic justifiait sûrement la situation actuelle, mais maintenant, il est temps d’en corriger les lacunes.

Succès et limites de la génétique épidémiologique dans les causes de l’autisme

La génétique a permis de différencier les différents contextes génétiques (novo et familiaux) en autisme, ce qui est un immense progrès. Un sous-groupe, l’autisme non-syndromique, majoritairement de contexte familial, est relativement homogène en terme de représentation et de niveau d’intelligence en tenant compte de l’influence de l’historique du langage, des expertises et du développement cognitif. L’autre sous-groupe, majoritairement de contexte novo, est une diversité de représentations accompagnées d’une diminution dans les capacités cognitives non verbales et une série indéfinie de modifications génétiques.

Toutefois, définir l’autisme non-syndromique négativement ne permet pas de définir les limites de celui-ci comparativement à d’autres conditions. Autrement dit, décrire l’autisme par les incapacités ou les problématiques observées ne permet pas de faire une distinction de l’autisme par rapport à d’autres conditions psychiatriques. Cela explique que plusieurs études ont trouvé des traits autistiques dans toutes les conditions du DSM et cela a inféré la croyance d’une base commune entre l’autisme et toutes les conditions psychiatriques. À cela s’ajoute que les outils de la génétique sont incapables de différencier la prédisposition de la condition car ces outils varient linéairement dans l’étude de l’objet, puisqu’ils vont détecter les très faibles niveaux (prédisposition) comme les très hauts niveaux (condition) dans une progression continue, sans seuil ou limite pour distinguer les deux. Comme pour chaque outil, il est facile de différencier les deux extrémités. Par contre, ceux-ci ne définissent aucune limite entre la prédisposition et la condition rendant donc la différenciation impossible. Cela a donc comme impact d’inclure des personne avec une prédisposition ou d’exclure des personnes avec la condition.

En ce sens, la comparaison de Constantino entre l’hypertension et le modèle de réciprocité sociale comporte plusieurs limites et biais. Alors que la pression sanguine est une variable mesurable sur une base continue, la construction de la réciprocité sociale est, quant à elle, multifactorielle, variable culturellement et une construction définie normativement. La comparaison entre les deux, réduit cela à l’effet d’une seule variable. À titre de comparaison, réduire un objet à son prix ou un animal à son poids, permet d’énoncer certains faits objectifs qui obéissent à des lois, mais ne permet pas de comprendre l’influence de l’ensemble des facteurs dont certains peuvent avoir un impact plus important que le prix ou le poids.

Le fait qu’un gène définisse plusieurs caractères différents ne justifie pas de dévaloriser la distinction entre la prédisposition et la condition simplement sur l’argumentaire de la variabilité. Cette variabilité présente chez les jumeaux identiques, ne peut servir de justification aux critères généralistes et quantitatifs, pour des outils ou des concepts utilisés pour décrire l’autisme. Constantino suggère que le modèle prototypique n’aborde pas la notion de dimension. Or, sa notion de « distribution continue des traits autistiques » ne tient pas compte de la distinction entre les variables continues et les variables discontinues dans un système dynamique.

La notion de pléiotropie fonctionne seulement dans un sens unidirectionnel soit le gène qui engendre différentes conditions. Il n’est pas possible de faire la réflexion inverse, c’est-à-dire de partir de la condition et de retrouver le gène. Cela limite donc la génétique, dans sa capacité à circonscrire la large gamme de variation de l’autisme, à l’autisme génétique et non à d’autres facteurs. Dans cette perspective génétique, les variations dans l’autisme sont obligatoirement des répercussions de déterminants génétiques familiaux. Or, cette position exclut d’office que l’autisme pourrait avoir des mécanismes externes à la génétique et universels chez tous les autistes. En ce sens, l’explication de la variation en autisme devrait être fournie par une autre discipline que la génétique, soit la pratique clinique.

La proposition de Constantino porte sur les aspects cause « matérielle » (génétique) et cause « finalité » (l’évolution de la condition), ce qui est différent des deux aspects du modèle de Mottron : la cause « formelle » (le mécanisme de l’autisme, qui une fois déclenché, engendre la variabilité) et la cause « efficiente » (l’événement transformant la prédisposition en condition). Le modèle génétique de Constantino démontre la cause « matérielle », mais n’apporte aucune information sur les causes « formelle » ou « efficiente ».

Même s’il est possible de classer des personnes selon des caractéristiques spécifiques, cela ne fournit aucune information sur d’autres caractéristiques. Il est possible de classer des personnes selon la morphologie ou la biologie, mais cela ne donne aucunement information sur la réciprocité sociale de ces personnes. Tout comme il serait faux de prétendre qu’un éléphant court deux fois plus vite qu’un zèbre parce qu’il est deux fois plus lourd, il est faux de prétendre qu’une personne est deux fois plus autiste parce qu’elle a un score deux fois plus élevé dans un test de réciprocité sociale. Il n’est pas possible, non plus, d’assimiler les propriétés de différentes espèces, sous prétexte que celles-ci sont mesurées par la même variable. Mesurer un éléphant en « kilo de zèbre » ne fournit aucune information sur l’éléphant. Au même titre, la linéarité du test de réciprocité sociale n’est pas une information sur l’autisme, mais une caractéristique du test.

C’est toutefois ce que le concept de « trait autistique » implique soit la désignation d’une variable de socialisation, cumulative et cachée, qui crée le dogme que les traits autistiques sont distribués de façon continue, dans la population. Or, le concept de « trait autistique » a une valeur descriptive modeste puisque plusieurs aspects de la socialisation sont typiques à l’autisme (l’empathie émotionnelle, l’attachement, la reconnaissance du visage et la compréhension du rôle de l’agentivité). Cela implique donc que ces aspects ne sont pas distribués de façon continue dans la population, voir aucunement distribués, et cela va à l’encontre de la notion de « trait autistique ». La valeur explicative est encore moindre pour des caractéristiques spécifiques aux personnes autistes comme la variation de la taille du crâne ou le phénomène du syndrome du Savant. Autrement dit, l’autisme n’est pas une problématique de socio-communication, mais une variation dans la hiérarchisation, le traitement et l’organisation de l’information.

Problématiques statistiques : taille des échantillons, effet de taille et hétérogénéité

La proposition du prototype repose sur la reconnaissance, au courant des dernières décennies, de la diminution de la taille d’effet au niveau des recherches neurocognitives en autisme. Comme Lombardo le souligne, il existe une corrélation entre l’année de publication, l’effet de taille et la taille de l’échantillon. Le lien entre ces variables existe de deux façons. Premièrement, les petites études antérieures peuvent avoir des tailles d’effets amplifiées par les biais de publication et de déclaration alors que la tendance des études récentes à utiliser un large échantillon peut avoir contribué à diminuer la taille d’effet de celle-ci. Deuxièmement, les larges échantillons peuvent avoir été obtenus en sacrifiant sur la spécificité ou le caractère prototypique des participants dans l’échantillon, engendrant une augmentation de l’hétérogénéité, et une diminution de la taille d’effet. Pour la première relation, cela a été contrôlé lors des études qui ont démontré la diminution de la taille d’effet. Ainsi, cette hypothèse doit être rejetée. Pour la seconde possibilité, les échantillons de grande taille sont toujours préférables. Par contre, ceux-ci le sont seulement à condition que les critères d’inclusion ne soient pas élargis, puisque l’élargissement des critères va engendrer plus d’hétérogénéité et diminuer la taille d’effet.

Lombardo questionne aussi l’affirmation voulant que des échantillons hétérogènes vont engendrer des taille d’effet moins importantes que des échantillons plus homogènes. Selon la définition des différences de moyennes (un outil statistique), des échantillons moins hétérogènes vont résulter en une taille d’effet plus importante10. Cela démontre donc que les échantillons homogènes engendrent des tailles d’effet plus importantes.

Les outils statistiques utilisés peuvent aussi être une explication de la baisse de la taille d’effet. Les outils statistiques linéaires ne parviennent pas à contrôler le critère interne (les effets entre les personnes autistes) et le critère externe (les effets entre les personnes autistes et les personnes non-autistes) de l’hétérogénéité au fur et à mesure que la taille de l’échantillon augmente. Autrement dit, plus la taille de l’échantillon augmente, moins les outils statistiques linéaires permettent de contrôler l’unicité, autant entre les personnes autistes à l’intérieur de l’échantillon que par rapport aux personnes non-autistes. Cela résulte donc en une diminution de la taille d’effet. D’autres méthodes pourraient mieux cerner la relation non linéaire entre le diagnostic d’autisme et les caractéristiques de la personne. Cela permet de prédire, selon Mottron, que l’augmentation de la taille de l’échantillon engendre une augmentation de la taille d’effet et permettra de définir la taille optimale des échantillons à utiliser en recherche.

Comment atteindre un cycle de découverte scientifique entre la définition de l’autisme et la recherche fondamentale qui briserait l’impasse actuelle ?

Lombardo perçoit le prototype comme un modèle alors que cela n’est pas un modèle, mais la solution pour débuter un nouveau cycle de découvertes scientifiques en autisme. La proposition du retour à l’autisme prototypique n’est pas pour mieux définir et délimiter un groupe distinct par rapport à d’autres groupes. Mais plutôt, parce que l’autisme prototypique n’exclut pas l’existence de ce groupe comparativement à une distribution linéaire dans la population générale avec les traits autistiques. L’autisme prototypique est avant tout un moyen de sortir de l’impasse actuelle dans laquelle l’hétérogénéité est auto-amplifiée et auto-évaluée. En effet, l’inclusion dans les études de personnes hétérogènes dont le diagnostic a été émis sur des critères d’inclusion variables selon les professionnels, peut engendrer une hétérogénéité attribuée à l’autisme. Cela engendre donc que les critères d’inclusion sont de plus en plus hétérogènes, afin de refléter l’hétérogénéité attribuée à l’autisme, et de plus en plus de personnes hétérogènes sont incluses dans les études. Cela crée donc un cercle vicieux.

À l’inverse, une sélection prototypique initiale permet d’inclure des personnes homogènes entre elles et de faire des comparaisons entre les sous-groupes homogènes. Cela permet de mieux identifier les signes autistiques, qui vont permet de mieux définir l’autisme prototypique et d’atteindre une homogénéité encore plus importante par l’inclusion de ces signes autistiques dans la notion d’autisme prototypique.

Finalement, Lombardo et Constantino questionnent le choix de la discipline clinique (comportement et cognition) plutôt que de la neurologie et de la génétique. La conceptualisation et les investigations en psychiatrie ont été historiquement fondées initialement sur les observations cliniques du comportement et de la cognition. Bien que des modèles conjoints, entre les observations cliniques et la génétique soient attendus, la génétique est l’étape subséquente aux observations cliniques. Il faut donc faire les observations cliniques de l’autisme prototypique, avant de l’étudier au niveau génétique. Étant donné le plafonnement actuel dans les découvertes scientifiques en autisme, l’autisme prototypique est une solution pour débuter un nouveau cycle de définition clinique-neurobiologique afin de faire progresser les connaissances en autisme.

Ma réflexion

En premier lieu, j’appuie totalement les propos du Dr Mottron lorsqu’il affirme que le diagnostic de TSA est rendu un mélange hétérogène regroupant une multitude de profils incompatibles entre eux. Il me semble inconcevable qu’une personne avec un X-fragile, une carence en acide folique lors de la gestation, une personne autiste sans intérêt et stéréotypie ou une personne autiste, avec tous les critères soient tous sous la même appellation et ait le même développement neurologique. Il faut le rappeler, l’autisme n’est pas un ensemble de manifestations, mais un développement neurologique différent, qui engendre des caractéristiques spécifiques. Ce qui fait qu’en théorie, le diagnostic d’autisme est la reconnaissance de ce développement neurologique spécifique et non, simplement, un ensemble de manifestation.

Les principaux responsables de cette situation sont les cliniciens. Ceux-ci font les évaluations et confirment ou infirment le diagnostic. Ils ont la responsabilité de la qualité de l’évaluation pour énoncer une cause reliée au fonctionnement de la personne, et non seulement de vérifier la présence de critères subjectifs. Ce n’est pas parce que les outils standardisés, avec leurs nombreux biais, donnent un score positif ou que la majorité des conditions psychiatriques peuvent répondre aux critères flous du DSM-5 pour l’autisme, que le clinicien doit émettre un diagnostic d’autisme. Avoir les manifestations ne signifie pas que la personne est autiste.

Cela engendre inévitablement une situation de surdiagnostic. Cela ne veut pas dire que les personnes n’ont pas une condition ou un développement atypique, mais que celui-ci ne devrait pas être identifié comme de l’autisme. Ce n’est pas simplement une question d’identification, mais aussi, de l’efficacité des accommodations et des interventions. Intervenir avec une personne non-autiste, en pensant que celle-ci est autiste, engendre autant de répercussions négatives que la situation inverse. Sans compter que s’identifier comme autiste alors que cela n’est pas le cas, engendre une distorsion de sa perception et de sa réalité, qui au lieu d’aider la personne, entraînera des échecs constants dans les mesures d’adaptation et les réponses au différents besoins de la personne.

Par contre, je doute que la solution à cette situation soit au niveau de l’autisme prototypique. Je crois qu’il faut revenir à des critères plus spécifiques de l’autisme, avec des catégories. Ainsi, pour arriver à cela, la théorie de l’autisme prototypique me semble avoir une lacune importante.

Le Dr Mottron précise que l’autisme prototypique sera défini par des experts en autisme et que les définitions de cet autisme prototypique seront variables selon les endroits dans le monde. De ces premières définitions seront extraites différentes informations plus spécifiques afin de peaufiner et de bonifier la définition de l’autisme prototypique. Or, comment savoir qu’elles seront les informations pertinentes puisque les modèles seront différents entre eux ? Comment savoir quelles informations seront en lien ou pas avec la spécificité de l’autisme si deux modèles fournissent des informations contradictoires ou opposées ? Même en retenant seulement les informations similaires, cela ne prouve pas que celles-ci représentent les spécificités de l’autisme. Imaginons un autisme prototypique sur la base de condition génétique tel que le x-fragile et un autisme prototypique « autre ». Est-ce que les informations similaires aux deux définitions vont décrire la spécificité de l’autisme ? Rien n’est moins certain étant donné la nature de la cause qui est très différente entre les deux groupes et même intra-groupe potentiellement. Dans le même ordre d’idée, si nous acceptons de rejeter temporairement la notion de fiabilité pour favoriser les découvertes et que celles-ci servent à mieux définir l’autisme prototypique, comment savoir que nous définissons réellement l’autisme prototypique sans la notion de fiabilité ?

À mon sens, il faut plutôt redéfinir l’autisme selon une perspective de fonctionnement et découvrir des spécificités en lien avec celui-ci. Le Dr Mottron en a déjà soulevé quelques-unes. À celles-ci, il faudra aussi trouver un spécificateur sur la notion de relation et de communication, non pas comme la description d’une lacune et d’un trouble, mais d’une spécificité de fonctionnement. Il serait aussi possible d’ajouter des spécificateurs en lien avec le sur-perfectionnement perceptif11 autistique comme le pic au bloc12 ou la perception de régularité complexe et récurrente13.

Le Dr Forgeot d’Arc a réalisé différents travaux sur le sujet, notamment en démontrant que les personnes autistes n’ont pas les mêmes stratégies sociales et d’interactions14. En effet, par un jeu simple, soit de trouver dans quelle main est cachée un objet, il a pu démontrer que les autistes n’ont pas les mêmes stratégies de réflexion par rapport aux non-autistes. Évidemment, si l’exercice est fait une seule fois, c’est purement du hasard. Par contre, si celle-ci est répétée des dizaines de fois, des stratégies « spécifiques » de réflexion seront détectables. Par exemple, « Cela fait trois fois qu’il est à droite, il va donc changer » ou « Il va penser que je vais choisir droite, donc je vais choisir gauche », etc.

Ces stratégies sont différentes entres les personnes autistes et les personnes neurotypiques (NT). Dans certaines conditions, les techniques des personnes autistes sont inférieures aux personnes NT alors que dans d’autres conditions, les personnes autistes sont plus performantes que les personnes NT. Cela illustre bien les avantages et inconvénients d’un mode de fonctionnement, plutôt que la simple description de trouble reliée à une situation spécifique.

La notion de l’autisme prototypique pose aussi un problème pour les études sur des sujets en lien avec l’âge adulte ou l’adolescence comme le travail, la santé mentale, notamment l’anxiété, le suicide ou les blessures auto-infligées, le bien-être, la participation sociale, les relations amoureuses, la sexualité, etc. En effet, si l’autisme prototypique s’identifie en bas âge et que l’âge est le médian important des manifestations autistiques, tel que le mentionne le Dr Mottron, comment savoir si l’enfant autiste prototypique sera toujours prototypique à l’âge adulte ? Comment savoir si ces enfants prototypiques, à l’âge adulte, seront plus prototypiques que les adultes recevant un diagnostic à cet âge ? Autrement dit, comment s’assurer que nous étudions l’autisme prototypique, pour les échantillons adultes et adolescents si l’âge est la principale contrainte à son identification ?

Finalement, la mise en application de l’autisme prototypique me semble aussi complexe. Qu’arrivera t’il des personnes diagnostiquées autistes avant l’autisme prototypique ? Que se passera t’il des autistes prototypiques de « première génération » lorsque la définition se précisera ? Comment se feront les évaluations chez les adultes puisque l’autisme prototypique ne se détecte pas chez eux ? Allons-nous avoir deux types d’autismes : les hypothétiques et les prototypiques ? Allons-nous rejeter toutes les connaissances antérieures sous prétexte que les échantillons ne peuvent prouver une composition uniforme d’autistes prototypiques ? Par ailleurs, quels critères seront utilisés pour différencier la qualité de l’information des différentes études ?

En conclusion, la suggestion du Dr Mottron sur l’autisme prototypique a le courage de soulever et d’identifier de nombreuses problématiques avec le diagnostic d’autisme et les impacts de cela sur la qualité de la recherche et des découvertes. En plus, il offre une solution qui répond à plusieurs paradoxes actuels sur l’autisme. Bien que la notion de l’autisme prototypique ait des limites et soulève plusieurs questionnements, il faut reconnaître que le statu quo en autisme n’est pas viable si nous voulons vraiment comprendre l’autisme et arriver à mieux évaluer les personnes afin de répondre à leurs besoins. Après tout, la recherche n’est pas au service de la connaissance, mais elle est au service des personnes. C’est un oubli important que semble faire les détracteurs du Dr Mottron.

1Mottron, L. (2021), A radical change in our autism research strategy is needed: Back to prototypes. Autism Research. https://doi.org/10.1002/aur.2494

2Qualité d’un gène de définir plusieurs caractères ou effets différents. Le même gène engendre différents résultats.

3Perturbation de toute forme ou origine sur le sujet d’étude. Les « bruits » correspondent à toutes les difficultés qui rendent l’analyse du sujet plus complexe.

4Constantino, J. N. (2021). Response to “A Radical Change in Our Autism Research Strategy is Needed: Back to Prototypes” by Mottron et al. (2021). Autism Research, 1– 3. https://doi.org/10.1002/aur.2529

5Lombardo, M. V. (2021). Prototyping as subtyping strategy for studying heterogeneity in autism. Autism Research, 1– 4. https://doi.org/10.1002/aur.2535

6 La taille d’effet représente l’influence d’un facteur sur un autre. Dans ce cas, l’influence de l’autisme sur des situations particulières. Donc, plus la taille de l’effet est important, plus l’autisme a de l’influence et informe de l’influence de l’autisme sur une situation précise.

7 Gillberg, C. (2021). Response to Mottron. Autism Research, 1– 2. https://doi.org/10.1002/aur.2547

8 Mottron, L. (2021). Progress in autism research requires several recognition-definition-investigation cycles. Autism Research, 1– 5. https://doi.org/10.1002/aur.2524

9de Marchena, A., & Miller, J. (2017). “Frank” presentations as a novel research construct and element of diagnostic decision-making in autism spectrum disorder. Autism Research, 10(4), 653–662. https://doi.org/10.1002/aur.1706

10 Mottron, L. (2021). Progress in autism research requires several recognition-definition-investigation cycles. Autism Research, 1– 5. https://doi.org/10.1002/aur.2524

11Mottron, L., Dawson, M., Soulières, I., Hubert, B., & Burack, J. (2006). Enhanced Perceptual Functioning in Autism: An Update, and Eight Principles of Autistic Perception. Journal of Autism and Developmental Disorders, 36(1), 27–43. doi: 10.1007/s10803-005-0040-7

12 Caron, M.-J., Mottron, L., Berthiaume, C., & Dawson, M. (2006). Cognitive mechanism, specificity and neural underpinnings of visuospatial peaks in autism. Brain, 129(7), 1789-1802. doi:10.1093/brain/aw1072

13 Perreault, A., Gurnsey, R., Dawson, M., Mottron, L., & Bertone, A. (2011). Increased Sensitivity to Mirror Symmetry in Autism. PLoS ONE, 6 (4), e19519. doi: 10.1371/journal.pone.0019519

14 Forgeot d’Arc B, Devaine M, Daunizeau J (2020) Social behavioural adaptation in Autism. PLOS Computational Biology 16(3): e1007700. https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1007700

1er article scientifique: L’influence du contexte socioculturel sur le bien-être des personnes autistes, comparaison France-Québec

Voici mon premier article scientifique comme co-chercheur. Merci à mes collègues, en ordre alphabétique, Vicky Caron, Isabelle Courcy, Baudouoin Forgeot d’Arc, Lucila Guerrero Nuria Jeanneret, Mélanie Ouimet et Isabelle Soulière.

https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/13623613211035229

Comment représenter le spectre de l’autisme?

Voilà quelques années, j’écrivais un texte sur la sémantique de TSA.1 Malgré mon désaccord avec le concept de « spectre », celui-ci se retrouve dans la définition de l’autisme, selon le DSM-5. Comme il est impossible d’évacuer ce concept du monde scientifique et médical et des connaissances générales de la population, j’ai essayé d’imaginer et de comprendre ce concept. Ainsi, j’ai décidé de vous présenter les principales représentations que j’ai trouvées sur internet et d’en faire la critique avant de vous proposer mon propre modèle.

Le fantôme de l’autisme2

Évidemment, cette représentation est une blague, mais elle est quand même utilisée par plusieurs personnes pour critiquer humoristiquement la notion de spectre.

Le continuum3

Ce modèle démontre un continuum de sévérité, plus sévère à gauche et moins sévère à droite, en plaçant les personnes de la norme au bout du continuum à droite, sans aucune sévérité, à l’inverse de l’autisme classique avec DI, qui est très sévère. À mon sens cette représentation présente plusieurs problématiques.

Premièrement, elle place les anciennes catégories du DSM-IV, dans un ordre hiérarchique. En aucun cas, ni dans le DSM-IV ou le DSM-5, il n’est mentionné qu’il existe un niveau de sévérité d’autisme et encore moins que les anciennes catégories du DSM-IV ont un ordre hiérarchique entre elles.

Secondement, la représentation stipule que les besoins adaptatifs de la personne sont en fonction des anciennes catégories du DSM-IV et des capacités cognitives. Dans un cas, comme dans l’autre, cela est complètement faux. Encore une fois, le DSM-IV n’a jamais affirmé qu’une catégorie d’autisme était inférieure ou supérieure à l’autre et le DSM-5 n’affirme pas que les capacités cognitives ont un lien avec les besoins de la personne. Le DSM-5 évoque les besoins d’adaptation, en lien avec les critères de l’autisme, et non de la personne. Évidemment, une personne déficiente intellectuelle (DI) et autiste risque d’avoir des besoins d’adaptation plus élevés qu’une personne autiste sans DI, mais ses besoins spécifiques au niveau de l’autisme pourraient être inférieurs à la personne autiste sans DI. Il ne faut pas confondre les besoins de la personne et les besoins en lien avec les critères de l’autisme.

Pour faire une analogie, une personne amputée et déficiente intellectuelle risque d’avoir plus de besoins d’adaptation qu’une personne amputée. Par contre, pour les besoins spécifiques à l’amputation, ceux-ci pourraient être moins importants, à cause de différents critères comme le type d’amputation, les moyens disponibles, les autres caractéristiques personnelles, les choix individuels, etc. C’est la même chose pour une personne déficiente intellectuelle et autiste par rapport à une personne autiste. Les besoins en lien avec l’autisme ne sont pas corrélés aux capacités cognitives ou à l’utilisation du langage, qui sont les différences entre les catégories du DSM-IV.

Troisièmement, ce continuum prend pour acquis que la neurotypie est supérieure à l’autisme. Or, cela est purement et simplement un jugement de valeur déshumanisant les personnes autistes. Celles-ci ne sont pas inférieures aux personnes neurotypiques. Ce continuum signifie aussi que la neurotypie est l’objectif à atteindre. Non seulement, cela est moralement discutable, mais permet aussi des dérives dans les interventions et les décisions à l’égard des personnes autistes, sous prétexte de les aider à devenir plus « neurotypiques ».

Quatrièmement, si la neurotypie est incluse dans la représentation du spectre de l’autisme, afin de situer celle-ci par rapport à l’autisme, quelle place occupe les autres conditions et maladies mentales ou neurologiques ? Les autres conditions sont-elles en parallèle du spectre de l’autisme et dans ce cas, qu’elle est la place de la neurotypie? La neurotypie est-elle au centre et tous les continuums mènent vers celui-ci? Ces conditions sont-elles avant le spectre autistique, les définissant comme inférieures à l’autisme?

Cinquièmement, est-ce le spectre de l’autisme ou le spectre de l’autisme et de la DI? Quelle serait la position d’une personne ayant une déficience intellectuelle sans autisme puisque les deux conditions se retrouvent sur le même spectre et que la personne autiste sans déficience intellectuelle est présente sur celui-ci? Pourquoi inclure seulement la condition de la déficience intellectuelle avec l’autisme? Quel serait la place des personnes autistes avec d’autres conditions? Par exemple, un autiste avec TDAH est-il inférieur ou supérieur à celui avec une déficience intellectuelle?

Globalement, cette représentation maintient et propage des mythes et préjugés sur l’autisme, notamment l’association avec la déficience intellectuelle et la hiérarchisation ou le niveau de sévérité de l’autisme. En plus d’être une représentation inadéquate de l’être humain et de sa complexité.

Le circulaire4

Cette représentation tente d’éliminer les désavantages de la représentation en continuum. En effet, l’utilisation du cercle souhaite éliminer une des principales lacunes de la représentation en continuum soit la notion de progression ou de hiérarchisation.

Par contre, ce faisant, cette représentation devient celle de tous les humains, et non seulement le spectre autistique. Puisque toutes les personnes ont des capacités diverses pour les différentes caractéristiques énumérées, d’autant qu’avec ce graphique spécifiquement, certaines caractéristiques n’ont aucun lien avec l’autisme (sensitif5 et capacités motrice). Par ce manque de spécificité, il est donc impossible de différencier les particularités des personnes autistes par rapport aux personnes neurotypiques ou de d’autres conditions. Ainsi, cela n’est que la représentation possible des caractéristiques d’une personne selon différents critères puisqu’il n’existe plus de limite pour distinguer le niveau des manifestations permettant de différencier les personnes autistes des personnes neurotypiques. Il ne faut pas oublier, que même une personne neurotypique, aura un score aux manifestations autistiques. C’est l’intensité, au sens de fréquence, qui différencie la personne autiste de la personne neurotypique et non des caractéristiques uniques en soi.

À l’inverse, si le cercle représente l’autisme, il est possible d’avoir deux interprétations selon que la neurotypie se retrouve au centre blanc ou à l’extérieur du cercle.

Si la neurotypie est représentée par le centre blanc, le début du spectre autistique commence à la limite extérieure du cercle. Lorsque les caractéristiques atteignent une certaine valeur (le centre blanc), celles-ci sont rendues au niveau de la neurotypie et lorsque toutes les valeurs atteignent le centre blanc, la personne est neurotypique.

Pour l’autre possibilité, si la neurotypie est à l’extérieur du cercle, le même raisonnement s’applique, mais le début du spectre autistique sera le centre blanc et les valeurs s’accroissent jusqu’à la limite de la neurotypie qui est à l’extérieur du cercle.

Dans les deux cas, cela n’élimine pas le concept de hiérarchisation entre les personnes neurotypiques et les personnes autistes puisque cette représentation assigne des valeurs inférieures aux capacités des personnes autistes par rapport aux personnes neurotypiques. Les personnes neurotypiques étant toujours plus performantes que les personnes autistes.

Une dernière problématique avec la représentation circulaire est le lien entre les caractéristiques. Par exemple, le langage est influencé par les capacités motrices et le sensitif alors que cela n’a aucun lien avec le langage. En effet, la transition de couleur démontre une influence mutuelle entre les caractéristiques contiguës. Cela est aussi démontré, en attribuant des valeurs arbitraires, à deux caractéristiques contiguës. En effet, plus le score sera élevé, plus large sera la partie couverte. Les deux images ci-bas représentent cela.

Malgré un score similaire aux capacités motrices, pour les deux diagrammes, les capacités motrices, de l’image de gauche, couvrent une aire de compétence plus large étant donné que le score de langage et de perception est supérieur.

Donc, malgré le désir d’offrir une perspective non hiérarchisante du spectre de l’autisme, la représentation circulaire n’est pas un modèle plus adéquat.

Le graphique tridimensionnel

Ce graphique est ma représentation du spectre de l’autisme. Celui-ci est en trois dimensions.

L’axe des X et des Y représente les limites diagnostiques entre l’autisme et la neurotypie pour les critères A et B du diagnostic de TSA. L’axe Z représente les niveaux de besoin propre aux différentes conditions. Le sens des flèches indique un accroissement ou une augmentation des compétences ou de la présence des caractéristiques. Ainsi, le bas du graphique représente pas ou peu d’intérêt focalisé et de mouvement caractériel comparativement au haut de celui-ci. La gauche illustre des difficultés pour les compétences de communication et de relation des neurotypiques avec l’excellence à droite. Pour l’axe Z, celui-ci représente un accroissement du niveau de besoin de la personne selon les axes X et Y.

Cette représentation a pour but de combler les lacunes des modèles précédents. Ainsi, elle établit la frontière entre l’autisme et la neurotypie mais aussi, positionne d’autres conditions ayant des manifestations communes avec l’autisme. En plus, ce modèle élimine la hiérarchisation entre les différentes conditions en disposant celles-ci selon des critères objectifs, soit l’absence ou la présence d’un critère, sans considération subjective pour la valeur de ces critères, à savoir que l’absence ou la présence signifie une supériorité ou une infériorité. Cela élimine aussi la notion de progression vers la neurotypie, comme un objectif de développement à atteindre, en éliminant l’opposition ou la représentation binaire autiste/neurotypique. Finalement, elle illustre aussi qu’il est possible, pour une même condition, d’avoir une variabilité entre les personnes pour les différents critères, même si les personnes ont la même condition.

En plus, l’axe Z illustre que les besoins sont variables, selon les personnes, et que les besoins sont influencés par l’axe X et Y, expliquant un autre motif de la variabilité entre les différentes personnes ayant la même condition.

En conclusion, la notion de spectre de l’autisme présente plusieurs lacunes et problématiques. Par contre, étant donné que l’appellation « TSA » est la seule universellement reconnue, il est impossible d’exclure cette notion de spectre, autant dans la conception médicale que celle de la population générale. Pour ma part, j’ai fait une analyse des principaux modèles trouvés sur le web, et je vous propose mon modèle personnel. Je ne crois pas que mon modèle soit parfait, mais il comble les lacunes principales des autres modèles soit la notion de hiérarchisation, l’intégration du niveau de besoin, la variabilité entre les personnes de la même condition et la relation avec d’autres conditions.

Vérification orthographique et grammaticale: Claude Filion

1Être ou ne pas être TSA, plus qu’une simple question sémantique, https://decouverteaspi.wordpress.com/2017/06/18/etre-ou-ne-pas-etre-tsa-plus-quune-simple-question-semantique/

2Source de l’image : teteamodeler.com

3Source de l’image : https://monmodedevie.ca/2018/01/25/je-suis-un-aspie/

4Source de l’image : https://www.tapage-mag.com/idees/comment-etre-une-bonne-alliee-des-personnes-autistes

5Le DSM-5 mentionne la perception sensorielle, pas le sensitif.

Identification de genre et identité sexuelle en autisme

Pour commencer, il est important de définir quelques termes.

Le sexe fait référence à l’attribution physique à la naissance, selon les organes génitaux et sexuels et le système reproductif. Ainsi, la personne est de sexe féminin, masculin ou intersexuée (sexe indéterminé). Cela est une question de critères biologiques.

Le genre, par contre, fait référence à l’identification de la personne c’est à dire comment la personne s’identifie. Cela peut être basé sur des critères biologiques, mais aussi sociaux, culturels ou autres. Au niveau du genre, la notion de binarité du sexe n’existe pas. L’identification homme ou femme n’est qu’une des multiples identifications possibles. Il faut comprendre que le genre est le sentiment ou la sensation de la personne par rapport à elle-même. Cela n’a aucun lien avec une attribution externe (sexe), sur des critères observables, mais c’est réellement un processus interne à la personne.

Le titre Communauté/personne LGBTQ+ fait référence à toutes les personnes ayant une identification de genre différente de leur sexe et/ou une orientation sexuelle autre que l’hétérosexualité.

Chez les personnes autistes, l’identification de genre et la sexualité diffèrent de la population générale. En effet, chez les personnes autistes, celles-ci ont environ 3 à 6 fois plus de probabilité de ne pas être cisgenre (lorsque l’identité de genre est la même que le sexe) (Warrier et al, 2020) . Environ 8% sont transgenres comparativement à environ 1% pour la population générale (Hillier et al, 2019).

Plusieurs hypothèses existent, selon Warrier et al (2020), pour expliquer cette différence au niveau de l’identification de genre, même si l’étude ne portait pas sur la causalité.

  1. Les personnes autistes se conformeraient moins aux normes sociales, ce qui fait que plusieurs d’entre elles s’identifieraient autrement que par le stéréotype de l’identité binaire.
  2. Certaines hormones, impliquées en autisme et dans les comportements de genre, pourraient aussi influencer l’identité de genre.
  3. La diversité de genre ou d’orientation sexuelle est liée à un risque plus élevé de problématiques de santé mentale, en lien avec la discrimination, les traumatismes, les agression, etc, tout comme pour les personnes autistes qui vivent des situations similaires. Ainsi, puisque les deux groupes ont un risque plus élevé de recourir à des services en santé, cela engendre donc une double identification. La personne autiste s’identifiera à la communauté LGBTQ+, lors de la réception des service, alors que la personne LGBTQ+ pourra recevoir une évaluation en autisme.

Pour ce qui est de l’orientation sexuelle, environ 70% des personnes autistes ne s’identifient pas comme hétérosexuelle. (Georges et al, 2017)

Malheureusement, comme pour la population générale, l’appartenance à deux groupes minoritaires (dans ce cas-ci, autisme et communauté LGBTQ+) amplifie le rejet, la discrimination et la stigmatisation vécus par ces personnes (Warrier et al, 2020, Hillier et al, 2019). Le fait d’être autiste aurait aussi un impact sur la reconnaissance de son identité de genre. En effet, l’identification de genre du tiers des personnes autistes seraient questionnée par la famille ou des fournisseurs de service sous prétexte que la personne est autiste. (Strang et al, 2017)

Pour ce qui est de la sexualité chez les personnes autistes sans déficience intellectuelle, comparativement à la population générale, aucune différence significative n’est trouvée pour la masturbation chez les femmes neurotypiques alors que les hommes autistes se masturbent plus que les hommes neurotypiques. Pour les relations avec un partenaire, les femmes autistes ont moins de désirs et font moins souvent l’amour avec un partenaire que les femmes neurotypiques. Pour les hommes autistes, ceux-ci ont moins de relations avec un partenaire, mais leurs désirs d’avoir plus de relations avec un partenaire est plus important que chez les hommes neurotypiques. Les hommes autistes auraient aussi plus d’hypersexualité que les hommes neurotypiques et il n’y aurait pas de différences pour les femmes. (Schöttle et al, 2017)

Au niveau de la paraphilie, les hommes autistes rapportent plus de fantasmes sadomasochistes, de fantasmes et de comportements de voyeurisme, de fantasmes et de comportements de frotteurisme et de fantasmes de pédophilie avec des enfants filles que les hommes neurotypiques. Pour les femmes autistes, celles-ci rapportent seulement plus de comportements masochistes que les femmes neurotypiques. (Schöttle et al, 2017)

Pour les comportements sexuels inappropriés chez les personnes autistes, il n’y a pas de lien avec l’âge et les capacités intellectuelles, verbales ou adaptatives. Par contre, pour les fantasmes sexuels, il existe une corrélation entre le degré de manifestation autistique et les capacités intellectuelles et adaptatives. Ainsi, plus une personne autiste a des manifestations importantes ou de faibles capacités intellectuelles ou adaptatives, plus elle aura de fantasmes. (Fernandes, 2016)

Il existe très peu d’études sur l’identité de genre et la sexualité en autisme. Par contre, les études récentes démontrent clairement des distinctions chez les personnes autistes par rapport à la population générale. Celles-ci doivent être prises en compte afin de favoriser une inclusion plus adéquate des personnes autistes, en éliminant, entre autre, les défis de la stigmatisation reliée à la double appartenance à des groupes minoritaires. Des pratiques pour favoriser une vie sexuelle satisfaisante, sécuritaire et respectueuse, pour la personne autiste et les autres, en élargissant les cours d’éducation sexuelle pour inclure des notions tel que la paraphilie afin d’éviter éviter les comportements abusifs, doivent aussi être considérées. L’autisme ne devrait pas être une justification pour limiter le droit à une vie sexuelle épanouissante ou pour accepter la discrimination en lien avec l’identification de genre.

Vérifications et corrections orthographiques: Claude Filion

Références :

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Parce qu’on en meurt…littéralement !

Avertissement : comme le titre l’affirme, ce texte va parler de l’espérance de vie des personnes autistes, plus spécifiquement du suicide. Il s’agit d’un sujet très délicat, et j’espère sincèrement que ce texte pourra ouvrir des discussions sur le sujet et vous sensibiliser à cette situation particulière des personnes autistes.

Pour exposer la situation, je présente de nombreuses statistiques et plusieurs références, ceci afin de dresser un portrait rationnel et rigoureux, malgré le drame que représente un suicide.

Selon Hirvikoski et al. (2016), l’espérance de vie des personnes autistes serait de plus de 16 ans inférieure à celle d’une personne neurotypique. Par ailleurs, plusieurs recherches (Gillberg C, Billstedt, Sundh, Gillberg IC, (2010), Isager, Mouridsen, Rich (1999), Mouridsen, Bronnum-Hansen, Rich, Isager (2008), Pickett, Paculdo, Shavelle, Strauss (2006), Shavelle, Strauss, Pickett (2001), Bilder, Botts, Smith, Pimentel, Farley, Viskochil (2013)) portant sur un suivi à long terme, de 19 à 35 années, démontrent que les personnes autistes auraient un risque de mort prématuré de 2 à 10 fois supérieur à la population générale, toutes causes confondues.

Dans son étude réalisée en 2015 Hirvikoski a analysé toutes les causes de décès chez les personnes autistes enregistrés au registre national du pays. Cette étude a confirmé que les personnes autistes ont plus de 2,5 fois de risque de mourir prématurément. Les deux causes principales de ce risque de mort prématurée, après les maladies circulatoires, sont l’épilepsie et le suicide. Étant donné que l’épilepsie est une condition de santé en soi et que cette condition a des associations avec d’autres conditions, dont des maladies génétiques, je n’élaborerai pas sur cette condition.

Mais qu’en est-il de la situation du suicide et de l’autisme ?

Balfe, Tantam, (2010) et Segers, Rawana, (2014) affirment qu’entre 30 et 50% des personnes autistes ont envisagé le suicide. Effectivement, un diagnostic d’autisme serait un facteur de risque pour le suicide indépendamment des conditions sociodémographiques ou des autres diagnostics possibles de la personne. Dans son étude, Mayes et al (2013) constatent que chez les enfants autistes, 14% auraient des pensées suicidaires comparativement à 0,5% pour les enfants neurotypiques. Cassidy et al. (2014) rapportent que parmi les personnes autistes Asperger ayant eu un diagnostic à l’âge adulte, 66% ont des idées suicidaires, comparativement à 16% pour la population générale. De plus, 35% de ces personnes autistes planifieront ou tenteront un suicide alors que pour la population en général le pourcentage se situe entre 2,5 et 4,5% (Nock, Borges, Bromet, Alonso, Angermeyer, Beautrais, et al (2008)).

De cette synthèse d’un portrait collectif, est-il possible d’identifier des situations particulières en lien avec des facteurs spécifiques chez les personnes autistes comme cela est le cas pour la population générale ?

Effectivement, selon Hirviskoski (2016), les personnes autistes sans déficience intellectuelle seraient 9 fois plus à risque de commettre un suicide comparativement à la population générale. Cela fait du suicide la seconde cause de mortalité, après les maladies du système circulatoire, pour les personnes autistes sans déficience intellectuelle. De plus, dans une étude réalisée en 2016, Hirvikoski et al. affirment que les femmes autistes se suicident plus que les hommes autistes, alors que dans la population générale les hommes se suicident plus que les femmes.

Dans le cas des personnes autistes avec une déficience intellectuelle, Hirviskosi (2016) rapporte que le suicide, même si le risque est d’environ 2.5 fois plus élevé que pour la population générale, est une des dernières causes de décès prématuré.

Pourquoi autant de suicides chez les personnes autistes ?

Un des facteurs de risque commun à la population générale et aux personnes autistes serait les blessures auto-infligées. Selon South, Ozonoff, McMahon (2005) et Cassidy, S., Bradley, L., Shaw, R. et al (2018), contrairement à la perception générale, les blessures auto-infligées chez les personnes autistes ne seraient pas une manifestation de comportement répétitifs et restreints. Par ailleurs, selon une étude réalisée en 2017 par Maddox, Trubanova et White, jusqu’à 50% des personnes autistes se seraient auto-infligées des blessures à quelques reprises. Selon l’étude, les causes des blessures auto-infligées seraient sensiblement les mêmes pour les personnes autistes et les personnes non-autistes. Il semblerait avoir une différence dans deux causes. Un peu plus de 40% justifiaient ce geste pour éviter un suicide comparativement à un peu plus de 10% pour la population générale. Ces gestes de blessures auto-infligées auraient aussi une autre fonction, moins présente chez la population générale, soit d’évacuer la pression ou le stress ou de transformer la souffrance émotionnelle en souffrance physique. Cependant, étant donné la taille très petite de l’échantillon, ces distinctions devront être confirmées par d’autres études.

La recherche réalisée par Barraclough, Bunch, Nelson et Sainsbury (1974) démontrent qu’il existe une concomitance entre le suicide et la dépression pour la population générale. En effet, plus de 90% des personnes qui meurent par suicide ont une dépression. Chez les personnes autistes le lien entre dépression et suicide constitue un facteur de risque très important. Selon Cassidy et al. (2014), 66% des autistes ayant eu un diagnostic à l’âge adulte ont eu des idées suicidaires. De ces 66%, 31% avait une dépression et 49% d’entre eux se sont suicidés alors que 35% n’avaient pas de dépression et 33% d’entre eux se sont suicidés.

Les facteurs de risques dont il est question ci-dessus et leurs différences de taux d’affectation selon la population en général et les personnes autistes peuvent-ils laisser croire qu’il existe des facteurs de risque propres à influencer le suicide chez les personnes autistes ?

Cassidy, S., Bradley, L., Shaw, R. et al (2018) ont analysé la situation du suicide chez les adultes autistes Asperger. Cette étude est la première à utiliser des outils d’évaluation validés et à s’intéresser aux facteurs de risque du suicide chez les personnes autistes. Il ressort que 72% des participants avaient un score significativement supérieur au seuil de recommandation pour le risque de suicide comparativement à 33% pour la population générale, lors d’une comparaison avec des groupes similaires selon l’âge et le sexe. Cette association entre l’autisme et le risque de suicide persiste même après le contrôle des variables connues : âge, sexe, dépression, anxiété, travail et satisfaction de sa qualité de vie, tout comme pour la population en général. Ainsi, il est possible de considérer que l’autisme engendre des facteurs de risques uniques et propres aux personnes autistes. Cette même étude a confirmé que l’âge du diagnostic n’était pas un facteur de risque pour le suicide et que les blessures auto-infligées, comme pour la population générale, sont un indicateur de risque pour le suicide. Celle-ci réitère le haut taux de blessures auto-infligées chez les personnes autistes identifiés dans les études précédentes sur le sujet. En plus, les chercheurs de l’étude ont identifié deux facteurs de risque propres aux personnes autistes : le manque de soutien en santé mentale et le camouflage sociale.

Santé mentale et camouflage sociale

En ce qui concerne le manque de soutien en santé mentale, Raja (2014) confirme la scission entre les services et les personnes autistes et selon Takara et Kondo (2014) plusieurs professionnels ne sont pas formés en autisme. Cassidy, S., Bradley, L., Shaw, R. et al (2018) ont étudié le décalage entre les besoins des personnes autistes et les services reçus. Après le contrôle des variables connues (âge, sexe, dépression, anxiété, travail et satisfaction de sa qualité de vie), ces besoins de soutien insatisfaits permettent de prédire de manière significative le risque de suicide chez les personnes autistes.

Quant au camouflage sociale, Lai, Baron-Cohen (2015) et Hull, Petrides, Allison, Smith, Baron-Cohen, Lai, Mandy (2017) ont identifié les impacts négatifs du camouflage social sur la santé mentale des personnes autistes. D’autres études (Lai, Lombardo, Ruigrok, Chakrabarti, Auyeung, Szatmari, Happé, Baron-Cohen, (2017) Rynkiewicz, Schuller, Marchi, Piana, Camurri, Lassalle, Baron-Cohen (2016) ont affirmé que celui-ci serait vécu principalement par les femmes autistes. Après une analyse quantitative du camouflage social, Cassidy, S., Bradley, L., Shaw, R. et al (2018) constatent qu’il n’y aurait pas de différence entre les hommes et les femmes en ce qui concerne les motivations et les causes au camouflage sociale. Par contre, les femmes autistes utiliseraient le camouflage social dans plus de situations, plus souvent et plus longtemps que les hommes autistes. De plus, après le contrôle des variables connues (âge, sexe, dépression, anxiété, travail et satisfaction de sa qualité de vie), le camouflage social prédirait de manière significative le risque de suicide. Celui-ci expliquerait aussi une plus grande partie de la différence entre la population générale et les personnes autistes en ce qui concerne le risque de suicide, avant même l’anxiété ou la dépression. Cela démontrerait donc que le risque de suicide chez les personnes autistes a une composante indépendante de la santé mentale. Même si Cassidy et al. (2014) et Cassidy, S., Bradley, L., Shaw, R. et al (2018) n’en parlent pas, il serait possible d’émettre l’hypothèse que cela pourrait expliquer potentiellement la différence au niveau des sexes entre les personnes autistes et la population générale. Étant donné que le camouflage social est un facteur de risque indépendant et que les femmes autistes exercent celui-ci plus souvent que les hommes, celles-ci auraient donc un risque plus élevé de suicide. Cela corroborerait le fait que le taux de suicide est plus élevé chez les femmes autistes que chez les hommes autistes contrairement à la population générale.

En conclusion, pour prévenir ce drame social, il faudra investir et implanter des politiques en santé mentales spécifiques aux personnes autistes. De plus, il faudra identifier l’impact réel de toutes les composantes du camouflage social sur la santé mentale des personnes autistes afin de peaufiner les pratiques d’interventions. En effet, pour qu’une personne autiste fasse du camouflage social, celle-ci doit être consciente de ses difficultés, de l’impact de celles-ci et avoir une forte motivation pour adapter son comportement (Cassidy, S., Bradley, L., Shaw, R. et al (2018). Selon Gotham, Bishop, Brunwasser, Lord (2014), les personnes autistes ayant une meilleure connaissance de leurs difficultés seraient plus dépressives que les personnes autistes ayant une moins bonne connaissance de leurs difficultés. Cela remet en question la présomption que les personnes autistes ne désirent pas de relation sociale. Les personnes autistes s’isolent parce que l’environnement social ne respecte pas leur nature unique face aux intérêts sociaux, les forçant à faire du camouflage social (Cassidy, S., Bradley, L., Shaw, R. et al (2018). Cela appuie aussi le concept de double-empathie stipulant que les personnes autistes interprètent inadéquatement les comportements des personnes non-autistes et vice-versa tel que décrit dans les recherches de Heasman, Gillespie (2018), Sasson, Faso, Nugent, Lovell, Kennedy, Grossman (2017) et Milton (2012). Ainsi, accroitre l’inclusion et l’acceptation des personnes autistes diminuerait probablement le besoin de camouflage social et par le fait même, le risque de suicide des personnes autistes. En espérant que cet appel à la compréhension et à l’empathie à l’égard des personnes autistes sera entendu, car en attendant, nous en mourons…littéralement.

Balfe, M., Tantam, D. (2010). A descriptive social and health profile of a community sample of adults and adolescents with Asperger syndrome. BMC Research Notes, 3: 300.

Barraclough B, Bunch J, Nelson B et Sainsbury P , A hundred cases of suicide: clinical aspects. Br J Psychiatry. 1974; 125: 355-373

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